Conhecido como o remédio mais caro do mundo, o  Zolgensma, é utilizado para o tratamento de pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME) do tipo 1.
Sendo esse, o tipo mais frequente e mais grave da doença.

Com valores que podem chegar até 11 milhões de reais, tornando o tratamento com o medicamento quase impossível de ser realizado de forma particular. 

Com isso, a ANS, agência nacional de saúde suplementar, incorporou o medicamento no ROL de cobertura obrigatória pelos planos de saúde no Brasil.

Acompanhando a decisão do Ministério da Saúde, que incorporou o Zolgensma no Sistema Único de Saúde (SUS) em dezembro de 2022.

O que é Atrofia Muscular Espinhal (AME)

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara, degenerativa e hereditária.
Varia do tipo 0 (antes do nascimento) ao 4 (segunda ou terceira década de vida), dependendo do grau de comprometimento dos músculos e da idade em que surgem os primeiros sintomas.
Até o momento a doença não possui cura, apenas tratamento.

Ocorre devido a falta de capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores.
Esses neurônios são responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover. 

Os sintomas são:

Os neurônios motores morrem devido à falta da proteína e os pacientes vão, pouco a pouco, sentindo os sinais e sintomas da doença.
Os principais sinais e sintomas da AME são:

• Perda do controle e forças musculares;
• Incapacidade/dificuldade de movimentos e locomoção;
• Incapacidade/dificuldade de engolir;
• Incapacidade/dificuldade de segurar a cabeça;
• Incapacidade/dificuldade de respirar.

Entenda como funciona o Zolgensma

O tratamento consiste em uma dose única com o intuito de melhorar os níveis de proteína SMN funcional no organismo.

Dessa maneira, o Zolgensma é administrado por perfusão intravenosa, onde é injetado no corpo do paciente, o vírus modificado, o AAV9.
Esse vírus  transporta o gene de reposição para o corpo, corrigindo o defeito genético, mas não recupera os neurônios que já morreram e não é capaz de eliminar todos os sintomas que já se evidenciaram no paciente.